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L'ABORTO SPONTANEO

L’aborto spontaneo è la complicanza più comune durante le prime fasi della gravidanza e si verifica in circa il 15–25% delle gravidanze clinicamente diagnosticate, la maggior parte delle quali nel primo trimestre di gestazione.

Esistono molte cause note e fattori di rischio per l’aborto spontaneo ma circa il 60% dei casi ha origine da anomalie cromosomiche ^1,2. La diagnosi di un'anomalia cromosomica come causa dell'aborto spontaneo fornisce importanti informazioni per la previsione del rischio di ricorrenza e aiuta a identificare riarrangiamenti cromosomici familiari che possono predisporre le coppie ad aborti ricorrenti o alla nascita di bambini con anomalie congenite e/o disabilità intellettiva.

Nel 2016 l’ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) e la Society for Maternal Fetal Medicine hanno raccomandato la ricerca di anomalie cromosomiche sulla placenta, sul liquido amniotico e sul prodotto del concepimento nei casi di morte fetale intrauterina e di mortalità perinatale ³.

1 S. D'ippolito et al., 2017
2 JA Rosenfeld et al., 2015
3 Committee Opinion No. 581, 2016

DETERMINAZIONE DEL CARIOTIPO MEDIANTE TECNICHE DI CITOGENETICA "CLASSICA"

La determinazione del cariotipo da tessuto abortivo viene comunemente eseguita utilizzando tecniche di citogenetica tradizionale, che comportano la coltura delle cellule fetali presenti nel campione e successiva l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase.

Tale procedura è caratterizzata da difficoltà tecniche e limiti diagnostici:

Lunghi tempi di attesa per ottenere i risultati: Le colture cellulari impongono lunghi tempi di attesa (15-20 giorni), necessari per lo sviluppo delle colonie di cellule fetali.
Rischio di mancanza di crescita della coltura: A volte è possibile che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, con conseguente impossibilità di pervenire ad una diagnosi. Questo problema è molto frequente; avviene infatti in circa il 30-50% delle colture da tessuto abortivo. La elevata frequenza di fallimento delle colture dipende dal fatto che per eseguire una analisi del cariotipo con tecniche tradizionali è necessario disporre di cellule viventi, in grado di dividersi una volta messe in coltura. Ciò non è sempre possibile in caso di analisi su tessuto abortivo, che contiene la quasi totalità di cellule non viventi.
Rischio di contaminazione con cellule materne: il tessuto abortivo è ottenuto mediante revisione della cavità uterina, per cui in tale campione sono presenti anche cellule materne, che potrebbero crescere in coltura cellulare, in competizione con le cellule fetali. Per cui, quando si esegue un cariotipo citogenetico da tessuto abortivo e si ottiene come esito “cariotipo femminile normale”, non è mai possibile avere la certezza di aver esaminato le cellule fetali o le cellule materne, che in coltura sono indistinguibili.

è un avanzato test molecolare che permette di determinare il cariotipo del prodotto di concepimento (POC), con elevata efficienza ed affidabilità, utilizzando tecnologie di sequenziamento di ultima generazione (Next Generation Sequencing - NGS).

La sua finalità è l'identificazione di anomalie cromosomiche di tipo numerico o alterazioni cromosomiche strutturali fetali, causa di aborto spontaneo.

POCAdvance è in grado di fornire informazioni sulle possibili cause di un aborto spontaneo, con l’obiettivo di aiutare la coppia nella pianificazione familiare, con una specifica consulenza genetica riproduttiva.

TIPI DI TEST

E’ un avanzato test molecolare che permette di determinare il cariotipo del prodotto di concepimento (POC), analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante.
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E’ un avanzato test molecolare che permette di determinare il cariotipo fetale da tessuto abortivo con elevata efficienza, accuratezza e risoluzione.
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Risultati del test

Il test ha rilevato la presenza di una anomalia cromosomica fetale.

Il test non ha rilevato alcuna anomalia cromosomica fetale, nei limiti della metodica utilizzata. Tale risultato è suggestivo di euploidia (assetto cromosomico fetale normale).

Con questo test non è possibile rilevare anomalie cromosomiche strutturali bilanciate e potrebbe non rilevare:

aneuplodiea mosaico di basso grado
set cromosomici triploidi/tetraploidi
disomia uniparentale
set cromosomici triploidi/tetraploidi
delezioni o duplicazione al di sotto delle 6 Mb

INDICAZIONI AL TEST

CONSIGLIATO

Donne che hanno avuto un aborto spontaneo

FORTEMENTE RACCOMANDATO

Donne che hanno avuto aborti ripetuti
Donne che hanno avuto aborti durante una terapia di procreazione assistita

Procedura per eseguire il test

Il kit contiene le provette idonee alla spedizione del materiale prelevato.
In caso di ritardo nell’invio, refrigerare il campione a 4ºC

PERCHE' SCEGLIERE

LABORATORIO AD ELEVATA SPECIALIZZAZIONE DI RILEVANZA INTERNAZIONALE, CENTRO DIAGNOSTICO D’ECCELLENZA NEL SETTORE DELLA GENETICA E DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE

GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.

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