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Un test innovativo che identifica le cause di aborto mediante analisi del DNA fetale libero nel sangue materno
E' un avanzato test molecolare che permette di determinare il cariotipo del prodotto di concepimento (POC), analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante, utilizzando tecnologie di sequenziamento di ultima generazione (Next Generation Sequencing - NGS). La sua finalità è l'identificazione di anomalie cromosomiche di tipo numerico o alterazioni cromosomiche strutturali fetali, causa di aborto spontaneo.
Durante la gravidanza la placenta, attraverso un processo fisiologico chiamato apoptosi, rilascia frammenti di DNA nel sangue materno a partire dalla 5a settimana di gestazione. Tale DNA è denominato anche DNA fetale libero circolante (cfDNA). Nella fase di aborto, il tessuto placentare continua a rilasciare cfDNA nel circolo sanguigno materno, rendendo possibile l'esecuzione di indagini non invasive nell'immediatezza dell'interruzione spontanea di gravidanza rilevata dall'ecografia, ottenendo preziose informazioni sulle cause genetiche dell'aborto.
4 Yaron et al., 2020
5 Colley et al., 2020
6 Hartwig et al. 2023
TECNOLOGIA AVANZATA CHE FA LA DIFFERENZA
Il cfDNA viene isolato dalla componente plasmatica di un campione di sangue della gestante, e successivamente analizzato mediante una tecnologia avanzata di ultima generazione, denominata Next Generation Sequencing (NGS), seguita da una sofisticata analisi bioinformatica dei dati, che consente di individuare eventuali anomalie cromosomiche fetali. Il prelievo ematico deve essere eseguito immediatamente dopo la conferma dell'interruzione della gravidanza, e comunque prima di eseguire il curetage, oppure entro 24h dall'espulsione del prodotto del concepimento. Il test può essere eseguito in caso di aborti spontanei di gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 5 settimane di gestazione.
Il cfDNA viene isolato dalla componente plasmatica di un campione di sangue della gestante, e successivamente analizzato mediante una tecnologia avanzata di ultima generazione, denominata Next Generation Sequencing (NGS), seguita da una sofisticata analisi bioinformatica dei dati, che consente di individuare eventuali anomalie cromosomiche fetali. Il prelievo ematico deve essere eseguito immediatamente dopo la conferma dell'interruzione della gravidanza, e comunque prima di eseguire il curetage, oppure entro 24h dall'espulsione del prodotto del concepimento. Il test può essere eseguito in caso di aborti spontanei di gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 5 settimane di gestazione.
FRAZIONE FETALE E LIMIT OF DETECTION DELLA METODICA
La frazione fetale (FF) rappresenta la quantità di cfDNA fetale rilevata nel campione di plasma analizzato rispetto al cfDNA totale. La determinazione della FF è un importante parametro di qualità, in quanto a FF molto basse le aneuploidie cromosomiche fetali potrebbero non essere rilevabili, e quindi produrre risultati falsi negativi. La tecnologia utilizzata per l’esecuzione del test POCADVANCE cfDNA consente di rilevare in modo affidabile anomalie cromosomiche fetali ad una FF≥1%.
I VANTAGGI
Analizza il cfDNA
- Test eseguito in maniera non invasiva, mediante il prelievo di un campione ematico della gestante;
- Risultati nell'immediatezza dell'aborto spontaneo, prima di eseguire il curetage;
- Test eseguibile anche in fasi molto precoci dell'aborto.
Non necessità di coltura cellulare
- Rischio ridotto di pervenire ad una diagnosi non conclusiva;
- Sensibile riduzione dei tempi di refertazione (3-5 gg), invece che 15-20 gg necessari con le tecniche di citogenetica “classica”, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati;
- Esclusione del rischio derivante dalla mancanza di crescita della coltura cellulare, con conseguente impossibilità di pervenire ad una diagnosi.
Elevata affidabilità dei risultati
- Esclusione del rischio derivante dalla crescita in coltura di cellule materne invece che quelle fetali, con conseguente impatto sull'affidabilità dei risultati;
- Qualità del cariotipo molecolare con tecnica NGS.
Maggiore risoluzione
- Risoluzione molto più elevata: 5 Mb invece che 10-15 Mb del cariotipo “classico”;
- Possibilità di definire con precisione, mediante una sofisticata analisi bioinformatica, la regione genomica alterata, e quindi anche i geni in essa contenuti, permettendo di prevedere le conseguenze cliniche prodotte dall’anomalia cromosomica riscontrata.