POC Advance Tissue

Il test del cariotipo fetale molecolare su tessuto abortivo mediante tecnica NGS

POCADAVANCE TISSUE è un avanzato test molecolare che, utilizzando tecnologie di sequenziamento di ultima generazione totalmente automatizzate (Next Generation Sequencing - NGS), permette di determinare il cariotipo fetale da tessuto abortivo con elevata efficienza, accuratezza e risoluzione.

POCADAVANCE TISSUE è in grado di fornire informazioni sulle possibili cause di un aborto spontaneo, con l’obiettivo di aiutare la coppia nella pianificazione familiare. POCADAVANCE TISSUE viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel prodotto del concepimento. La sua finalità è lo studio nel feto di anomalie cromosomiche di tipo numerico o alterazioni cromosomiche strutturali.

TECNOLOGIA AVANZATA CHE FA LA DIFFERENZA

Il test POCADAVANCE TISSUE viene effettuato mediante il prelievo una aliquota di tessuto abortivo ottenuto mediante revisione della cavità uterina. Il materiale prelevato viene prima lavato ed osservato al microscopio per separare il tessuto materno dal tessuto fetale, e successivamente sottoposto ad estrazione del DNA. Contemporaneamente si estrae il DNA dal tampone buccale materno. Quindi si effettua la determinazione del profilo del DNA del campione fetale e lo si confronta con il profilo materno, per controllare l’eventuale contaminazione delle cellule fetali da parte di cellule materne. La valutazione delle presenza di contaminazione cellulare di origine materna e delle triploidie viene effettuata mediante tecnica QF-PCR, utilizzando marcatori polimorfici STR per i cromosomi 21, 18, 13, X, Y. Successivamente, il DNA isolato dalle cellule fetali viene analizzato mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di individuare eventuali aneuploidie cromosomiche fetali, identificate da una quantità maggiore di sequenze fetali relative ad un cromosoma specifico superiore rispetto ad uno standard di riferimento “normale”.

Il test POCADAVANCE TISSUE viene effettuato mediante il prelievo una aliquota di tessuto abortivo ottenuto mediante revisione della cavità uterina. Il materiale prelevato viene prima lavato ed osservato al microscopio per separare il tessuto materno dal tessuto fetale, e successivamente sottoposto ad estrazione del DNA. Contemporaneamente si estrae il DNA dal tampone buccale materno. Quindi si effettua la determinazione del profilo del DNA del campione fetale e lo si confronta con il profilo materno, per controllare l’eventuale contaminazione delle cellule fetali da parte di cellule materne. La valutazione delle presenza di contaminazione cellulare di origine materna e delle triploidie viene effettuata mediante tecnica QF-PCR, utilizzando marcatori polimorfici STR per i cromosomi 21, 18, 13, X, Y. Successivamente, il DNA isolato dalle cellule fetali viene analizzato mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di individuare eventuali aneuploidie cromosomiche fetali, identificate da una quantità maggiore di sequenze fetali relative ad un cromosoma specifico superiore rispetto ad uno standard di riferimento “normale”.

I VANTAGGI

Non necessità di coltura cellulare

  • Rischio di non pervenire ad una diagnosi conclusiva estremamente ridotto;
  • Sensibile riduzione dei tempi di refertazione (5-7 gg);
  • Esclusione del rischio derivante dalla crescita in coltura di cellule materne invece che quelle fetali

Elevata affidabilità dei risultati

  • Verifica dell'origine fetale: Determinazione del profilo del DNA del campione estratto dal tessuto abortivo e successivo confronto con quello materno per verificare l'origine fetale del DNA sottoposto all'analisi del cariotipo molecolare.

Maggiore risoluzione

  • L'analisi molecolare ha una risoluzione di 6Mb, molto più elevata rispetto al cariotipo citogenetico (10-15 Mb).