L'aborto spontaneo
L’aborto spontaneo rappresenta la complicanza più frequente del primo trimestre di gravidanza, con un’incidenza stimata tra il 15% e il 25% delle gravidanze clinicamente riconosciute.
Sebbene i fattori eziologici siano molteplici, circa il 60% dei casi è riconducibile ad anomalie cromosomiche del prodotto del concepimento (POC).1-2
L'identificazione di un'anomalia cromosomica come causa dell'evento abortivo riveste un elevato valore clinico: consente di stimare il rischio di ricorrenza e di individuare eventuali riarrangiamenti cromosomici familiari che possono predisporre la coppia ad abortività ricorrente o alla nascita di nati affetti da malformazioni congenite e/o disabilità intellettiva.
In questo contesto, l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e la Society for Maternal-Fetal Medicine raccomandano, già dal 2016, di eseguire l'analisi cromosomica su tessuto placentare, liquido amniotico o prodotto del concepimento in tutti i casi di morte fetale intrauterina o mortalità perinatale.3
Anomalie cromosomiche
Circa il 60% degli aborti spontanei è causato da anomalie cromosomiche del feto. Identificarle è essenziale per comprendere il rischio di ricorrenza.
Pianificazione familiare
La diagnosi di un'anomalia cromosomica fornisce informazioni cruciali per la gestione futura della gravidanza e la consulenza genetica riproduttiva.
Raccomandazione ACOG
La ricerca di anomalie cromosomiche sul prodotto del concepimento è raccomandata nei casi di morte fetale e mortalità perinatale 3.
1 S. D'Ippolito et al., 2017
2 JA Rosenfeld et al., 2015
3 Committee Opinion No. 581, 2016
I limiti della citogenetica tradizionale
La determinazione del cariotipo da tessuto abortivo con tecniche classiche presenta difficoltà significative che spesso portano all'assenza di diagnosi.
Lunghi tempi di attesa
Le colture cellulari impongono attese di circa 20 giorni, un periodo difficile per le coppie in un momento già molto delicato.
Rischio di mancata crescita in coltura
Nel 30-50% dei casi le cellule non crescono, rendendo impossibile pervenire a una diagnosi conclusiva.
Contaminazione con cellule materne
In caso di "cariotipo femminile normale" non è mai possibile avere certezza di aver esaminato le cellule fetali e non quelle materne.
Diagnostica molecolare avanzata
POCAdvance è un test genetico avanzato che consente la determinazione del cariotipo del prodotto del concepimento (POC) e l'analisi dei determinanti genetici associati all'abortività spontanea ricorrente non attribuibile ad anomalia cromosomica. L'indagine può essere condotta sia su tessuto abortivo che su DNA fetale libero circolante (cfDNA), garantendo elevata efficienza e affidabilità grazie all'impiego di tecnologie di sequenziamento di ultima generazione (Next Generation Sequencing, NGS).
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Nessuna coltura cellulare necessaria Elimina il rischio di mancata crescita del campione e riduce i tempi a ~ 3-15 giorni.
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Verifica dell'origine fetale del DNA Confronto con il profilo DNA materno per garantire l'analisi del campione corretto.
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Risoluzione 6 Mb - superiore al cariotipo classico Molto più elevata rispetto al cariotipo citogenetico tradizionale (10-15 Mb).
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Elevata affidabilità diagnostica Tecnologia NGS di ultima generazione con sistemi di qualità avanzati.
Tipi di test
Due approcci complementari, entrambi basati sulla tecnologia NGS, per rispondere alle diverse necessità cliniche.
Una linea di test genetici dedicata all’analisi del tessuto abortivo (POC), finalizzata all’identificazione delle possibili cause genetiche dell’aborto spontaneo.
Tissue KARYO
Test genetico che consente di determinare il cariotipo molecolare direttamente da tessuto abortivo (prodotto del concepimento - POC).
- Nessuna coltura cellulare
- Tecnologia Next Generation Sequencing (NGS)
- Refertazione rapida
Tissue GENETICS
Test multigenico basato su tecnologia NGS per l’analisi di determinanti genetici associati ad abortività spontanea ricorrente non cromosomica.
- Nessuna coltura cellulare
- Tecnologia Next Generation Sequencing (NGS)
- Refertazione rapida
Test genetici non invasivi basati sull’analisi del cfDNA nel sangue materno, utili per identificare le possibili cause genetiche dell’aborto spontaneo.
cfDNA KARYO
Test genetico non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA fetale libero (cfDNA) da sangue materno, consente di definire il cariotipo molecolare del prodotto del concepimento.
- Test non invasivo
- Tecnologia Next Generation Sequencing (NGS)
- Refertazione rapida
cfDNA GENETICS
Test genetico non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA fetale libero (cfDNA) da sangue materno, indaga determinanti genetici legati ad abortività spontanea ricorrente non cromosomica.
- Test non invasivo
- Tecnologia Next Generation Sequencing (NGS)
- Refertazione rapida
Tecnologia: alta risoluzione e bioinformatica avanzata
campione ematico
materno
del cfDNA
NGS
con algoritmo
proprietario
referto
Indicazioni al test
Aborto singolo
- Aborto spontaneo in atto (sacca anembrionale, assenza di attività cardiaca, aborto in evoluzione) in cui si voglia avviare l'indagine in modo non invasivo e tempestivo;
Aborti ripetuti o PMA falliti
- storia di abortività ricorrente senza causa cromosomica identificata;
- perdite gestazionali ripetute in assenza di spiegazione clinica esaustiva (anche a seguito di percorsi di procreazione assistita - PMA)
Procedura per eseguire il test
Il kit include tutto il necessario per il prelievo del campione e la documentazione richiesta.
Richiedi il kit
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Prelievo campione
Compila la documentazione fornita ed effettua il prelievo del campione seguendo le istruzioni
Spedizione
Spedisci il campione ai laboratori GENOMICA di Roma utilizzando le modalità indicate
Analisi NGS
Il campione viene analizzato mediante tecnologie avanzate di Next Generation Sequencing (NGS)
Consegna del Referto
Ricevi il referto completo con i risultati dell’analisi e le relative indicazioni interpretative
Perchè scegliere
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