Il test POCAdvance Tissue Genetics
POCAdvance Tissue Genetics è un test multigenico basato su Next-Generation Sequencing (NGS) che investiga determinanti genetici associati ad aborto spontaneo ricorrente non attribuibile ad anomalia cromosomica. Il test consente un approfondimento molecolare mirato delle cause genetiche predisponenti ad abortività ricorrente. Il test è progettato per:
- indagare cause genetiche correlate ad aborti spontanei ripetuti e/o fallimenti di impianto (FIVET/ICSI);
- fornire informazioni utili alla valutazione del rischio riproduttivo e al counseling della coppia;
- approfondire casi in cui l’esame citogenetico/citogenomico sul POC abbia escluso una causa cromosomica dell’aborto.
Specifiche del test
Due livelli di approfondimento
Il percorso diagnostico offre due possibili livelli di approfondimento: un’analisi mirata su un pannello di geni selezionati e specificamente associati alla condizione, oppure un’indagine più estesa di Clinical Exome Sequencing.
FOCUS
Analisi mirata di 19 geni per i quali varianti patogenetiche risultano associate ad abortività spontanea ricorrente non cromosomica.
EXOME
Clinical Exome Sequencing: sequenziamento delle regioni esoniche di circa 7.000 geni, includendo geni noti per essere associati ad abortività spontanea e fenotipi correlati.
L’identificazione di una variante patogenetica in uno dei geni analizzati è indicativa di un possibile determinante genetico associato all’abortività spontanea ricorrente e può supportare una pianificazione riproduttiva più consapevole e un counseling personalizzato.
Interpretazione dei risultati
Variante patogenetica rilevata
Il significato clinico deve essere interpretato nel contesto di: storia riproduttiva e clinica, dati laboratoristici/strumentali, risultati dell’analisi citogenetica/citogenomica.
Variante patogenetica non rilevata
Non esclude una base genetica: possono essere coinvolti: geni non inclusi nel pannello (livello FOCUS),varianti in regioni non investigate o non pienamente valutabili, determinanti multifattoriali non genetici
Indicazioni al test
POCAdvance Tissue Genetics è indicato in particolare nei seguenti contesti clinici:
- Aborto spontaneo con esito negativo all’analisi citogenetica/citogenomica del POC;
- storia di abortività ricorrente senza causa cromosomica identificata;
- perdite gestazionali ripetute in assenza di spiegazione clinica esaustiva.
Come richiedere il test
del kit
documentazione
contenuta nel kit
campione
del campione
referto
Tipologia di campioni richiesti per l'esecuzione del test
Brochure
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