Il test POCAdvance Tissue KARYO
POCAdvance Tissue KARYO è un test genetico avanzato che consente di determinare il cariotipo molecolare direttamente da tessuto abortivo (prodotto del concepimento – POC).
Il test si avvale di tecnologie di sequenziamento massivo parallelo (Next Generation Sequencing – NGS) ad alta sensibilità e risoluzione, permettendo di rilevare alterazioni cromosomiche fetali potenzialmente responsabili dell'evento abortivo.
L'obiettivo clinico primario è fornire informazioni geneticamente rilevanti sulle cause dell'aborto, a supporto della consulenza genetica riproduttiva e della pianificazione familiare della coppia.
Specifiche del test
Vantaggi rispetto alle metodiche tradizionali
POCAdvance Tissue KARYO supera le principali limitazioni del cariotipo citogenetico classico, offrendo vantaggi tecnici e clinici significativi.
Nessuna coltura cellulare
Elimina il rischio di mancata crescita cellulare e di risultati non conclusivi, frequente criticità delle metodiche convenzionali.
Esclusione contaminazione materna
Il profilo genetico del campione POC viene confrontato con quello materno, garantendo la specificità dell'analisi sull'origine fetale del DNA.
Alta risoluzione
Rileva sindromi da microdelezione e microduplicazione >1 Mb, rispetto alla soglia di 10–15 Mb del cariotipo citogenetico tradizionale.
Rapidità di refertazione
Risultati disponibili in circa 5 giorni lavorativi dal ricevimento del campione, per una diagnosi tempestiva.
Interpretazione dei risultati
Alterazione cromosomica rilevata
È stata individuata un'anomalia cromosomica numerica o strutturale nel cariotipo fetale. Il risultato fornisce informazioni sulle cause dell'evento abortivo e supporta la consulenza genetica riproduttiva.
Nessuna alterazione cromosomica rilevata
Il test non ha evidenziato anomalie cromosomiche; l'assetto fetale risulta compatibile con un cariotipo euploide. Si raccomanda ulteriore valutazione clinica per identificare altre possibili cause.
Indicazioni al test
POCAdvance Tissue KARYO è indicato nelle seguenti condizioni cliniche:
- Aborto spontaneo in donne che desiderino una caratterizzazione genetica del prodotto del concepimento.
- Perdite gestazionali ripetute in assenza di spiegazione clinica esaustiva.
- Anamnesi di abortività ricorrente, per identificare possibili alterazioni cromosomiche ricorrenti.
Come richiedere il test
del kit
documentazione
contenuta nel kit
campione
del campione
referto
Tipologia di campioni richiesti per l'esecuzione del test
Brochure
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