Il test POCAdvance cfDNA Genetics
POCAdvance cfDNA Genetics è un test genetico non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA fetale libero (cfDNA) da un campione di sangue della gestante, investiga determinanti genetici associati ad abortività spontanea ricorrente non attribuibile ad anomalia cromosomica.
Il test si avvale di tecnologie di sequenziamento massivo parallelo (Next Generation Sequencing – NGS) ad alta sensibilità e risoluzione, permettendo di rilevare alterazioni cromosomiche fetali potenzialmente responsabili dell'evento abortivo.
Specifiche del test
IL DNA FETALE LIBERO CIRCOLANTE (cfDNA)
Durante la gravidanza, la placenta rilascia fisiologicamente frammenti di DNA nel circolo materno (apoptosi), a partire circa dalla 5ª settimana di gestazione. Questo materiale è definito DNA fetale libero circolante (cfDNA). In prossimità di un evento abortivo, il tessuto placentare può continuare a rilasciare cfDNA nel sangue materno, rendendo possibile l’esecuzione di indagini non invasive nell’immediatezza della diagnosi ecografica di interruzione spontanea di gravidanza, con l’obiettivo di ottenere informazioni utili sul possibile contributo genetico.
Vantaggi dell'analisi su cfDNA rispetto alle metodiche tradizionali
POCAdvance cfDNA Genetics supera le principali limitazioni del cariotipo citogenetico classico, offrendo vantaggi tecnici e clinici significativi.
Non invasività
Eseguibile mediante semplice prelievo ematico materno, senza necessità di procedura chirurgica o coltura cellulare del tessuto abortivo.
Tempestività
Applicabile fin dalle prime fasi della gestazione (≥ 5 settimane)
Tempistica clinicamente utile
Eseguibile prima di eventuale revisione cavitaria
Due livelli di approfondimento
Il percorso diagnostico offre due possibili livelli di approfondimento: un’analisi mirata su un pannello di geni selezionati e specificamente associati alla condizione, oppure un’indagine più estesa di Clinical Exome Sequencing
FOCUS
Analisi mirata di 19 geni per i quali varianti patogenetiche risultano associate ad abortività spontanea ricorrente non cromosomica.
EXOME
Clinical Exome Sequencing: sequenziamento delle regioni esoniche di circa 7.000 geni, includendo geni noti per essere associati ad abortività spontanea e fenotipi correlati.
L’identificazione di una variante patogenetica in uno dei geni analizzati è indicativa di un possibile determinante genetico associato all’abortività spontanea ricorrente e può supportare una pianificazione riproduttiva più consapevole e un counseling personalizzato.
Tecnologia: alta risoluzione e bioinformatica avanzata
campione ematico
materno
del cfDNA
NGS
con algoritmo
proprietario
referto
FOCUS
Sequenziamento completo degli esoni (whole exon sequencing) dei geni del pannello
EXOME
Clinical Exome Sequencing (~7.000 geni)
PIPELINE AVANZATA
Pipeline avanzata per identificazione, annotazione e prioritizzazione delle varianti genetiche.
Interpretazione dei risultati
Variante patogenetica rilevata
Il significato clinico deve essere interpretato nel contesto di: storia riproduttiva e clinica, dati laboratoristici/strumentali, risultati dell’analisi citogenetica/citogenomica.
Variante patogenetica non rilevata
Non esclude una base genetica: possono essere coinvolti: geni non inclusi nel pannello (livello FOCUS),varianti in regioni non investigate o non pienamente valutabili, determinanti multifattoriali non genetici
Indicazioni al test
POCAdvance cfDNA Genetics è indicato in particolare nei seguenti contesti:
- Aborto spontaneo in atto (sacca anembrionale, assenza di attività cardiaca, aborto in evoluzione) in cui si voglia avviare l'indagine in modo non invasivo e tempestivo;
- Storia di abortività ricorrente senza causa cromosomica identificata;
- Perdite gestazionali ripetute in assenza di spiegazione clinica esaustiva.
Come richiedere il test
del kit
documentazione
contenuta nel kit
campione
del campione
referto
Tempistiche di prelievo
Il prelievo ematico va eseguito prima possibile dopo la conferma ecografica di interruzione della gravidanza e prima di eventuale revisione cavitaria; in alternativa entro 24 ore dall’espulsione del prodotto del concepimento.
Il test è eseguibile in caso di gravidanze singole o gemellari (monozigotiche o dizigotiche) con ≥ 5 settimane di gestazione.
Brochure
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