Il test POCAdvance cfDNA KARYO
POCAdvance cfDNA KARYO è un test genetico non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA fetale libero (cfDNA) da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il cariotipo molecolare del prodotto del concepimento.
Il test si avvale di tecnologie di sequenziamento massivo parallelo (Next Generation Sequencing – NGS) ad alta sensibilità e risoluzione, permettendo di rilevare alterazioni cromosomiche fetali potenzialmente responsabili dell'evento abortivo.
Specifiche del test
IL DNA FETALE LIBERO CIRCOLANTE (cfDNA)
Durante la gravidanza, la placenta rilascia fisiologicamente frammenti di DNA nel circolo materno (apoptosi), a partire circa dalla 5ª settimana di gestazione. Questo materiale è definito DNA fetale libero circolante (cfDNA). In prossimità di un evento abortivo, il tessuto placentare può continuare a rilasciare cfDNA nel sangue materno, rendendo possibile l’esecuzione di indagini non invasive nell’immediatezza della diagnosi ecografica di interruzione spontanea di gravidanza, con l’obiettivo di ottenere informazioni utili sul possibile contributo genetico.
Vantaggi dell'analisi su cfDNA rispetto alle metodiche tradizionali
POCAdvance cfDNA KARYO supera le principali limitazioni del cariotipo citogenetico classico, offrendo vantaggi tecnici e clinici significativi.
Non invasività
Eseguibile mediante semplice prelievo ematico materno, senza necessità di procedura chirurgica o coltura cellulare del tessuto abortivo.
Tempestività
Applicabile fin dalle prime fasi della gestazione (≥ 5 settimane) e prima di eventuale revisione cavitaria.
Rapidità di refertazione
Risultati disponibili in ~2–3 giorni lavorativi
Alta risoluzione
Cariotipo molecolare ottenuto tramite NGS, con capacità di rilevare sindromi da microdelezione/microduplicazione di dimensioni superiori a 2 Mb.
Interpretazione dei risultati
Alterazione cromosomica rilevata
È stata individuata un'anomalia cromosomica numerica o strutturale nel cariotipo fetale.
Nessuna alterazione cromosomica rilevata
l test non ha evidenziato anomalie cromosomiche; l'assetto fetale risulta compatibile con un cariotipo euploide.
Indicazioni al test
POCAdvance cfDNA KARYO è indicato in particolare nei seguenti contesti:
- Aborto spontaneo in atto (sacca anembrionale, assenza di attività cardiaca, aborto in evoluzione) in cui si voglia avviare l'indagine in modo non invasivo e tempestivo;
- Anamnesi di abortività ricorrente.
- Perdite gestazionali ripetute in assenza di spiegazione clinica esaustiva.
Come richiedere il test
del kit
documentazione
contenuta nel kit
campione
del campione
referto
Tempistiche di prelievo
Il prelievo ematico va eseguito prima possibile dopo la conferma ecografica di interruzione della gravidanza e prima di eventuale revisione cavitaria; in alternativa entro 24 ore dall’espulsione del prodotto del concepimento.
Il test è eseguibile in caso di gravidanze singole o gemellari (monozigotiche o dizigotiche) con ≥ 5 settimane di gestazione.
Brochure
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